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12月3日,上北京,做CT,肾上腺(左)1.7x1.5cm,脑2.2x1.9cm,肝0.9cm,确诊左肺上叶腺癌,颅内转移。
; d R8 I: v! C/ M12月9日,在北京空军总医院做活检穿刺,长1.5cm,直径.0.1cm,腺癌。
. N2 o3 v" F. p12.17,基因检测:- Z" ?6 h2 m: s0 u* w' J; A7 k9 {+ J
1:EGFR野生型,ALK阴性。
; j) p4 f& k2 o/ Q- F" x, P q2:KRAS基因第2号外显子12.13密码子(无突变)。
% o" T4 w: l( i; v5 G1 e3:荧光染色体原位杂交检查(FISH)肿瘤细胞中绝大多数信号是融合信号偶见分离信号,肿瘤细胞数50,阳性细胞比例4%(小于10%)。
% Z* \7 Q; K r/ Y办理住院,化疗,力比泰+培美曲塞联合顺铂方案化疗两周期。
- K: f% Y/ H! {# N) v' m6 R( m- C2015年1月20日复查与2014年-12-3日CT比较:
0 B8 h' Q# ^+ p' e2 x1:左肺上叶可见类球形肿物,较前略缩小,现大小约3.6x4.1cm,边缘仍可见多发毛刺牵拉邻近胸膜,/ w1 C+ F: C& b6 ?5 D
密度不均匀,呈明显不均匀强化。6 w1 m! Y/ K' c. [
2:双侧叶间胸膜(左侧为主),双肺及胸膜下可见多发小结节,类结节影,大者0.5cm,同前相仿,未见新发病变。
, E, u8 h; t! l3:纵膈,肺门未见明确短径大于1cm肿大淋巴结。
+ T0 a0 [, u7 i2 S g4 F- N4:双侧胸腔,心包未见积液。2 w, i1 m/ D0 q; J* r
5:扫描范围内双侧肾上腺可见不规则结节,大者位于左侧,约1.7x1.5cm,同前相仿,肝脏可见多发小低密度灶,大者约0.9cm,肝右叶可见钙化灶,同前相仿。
Z0 l; M: W6 S, i* e) m基因检测报告如下:
+ f6 P) \, t' a8 ^7 {! i* D v- _ERCC1 mrna表达:≥65.0% ,中偏高, ERCC1基因mrna表达水平与铂类疗效负相关。 + D- I# ^) D( _1 C$ \
TYMS mrna表达:≥77.2%, 高 , TYMS基因mrna表达水平与氟类/培美曲塞/卡培他滨疗效负相关
& A7 `& f% ] U3 ^% F9 F# MRRM1 mrna表达:≥67.2%, 中偏高, RRM1基因mrna表达水平与吉西他滨疗效负相关
' G$ e& }" S5 q; v y$ WTUBB3 mrna表达:≥70.6%, 中偏高,TUBB3基因mrna表达水平与抗微管类疗效正相关
, V; e: G9 k2 R, hTOP2A mrna表达:≥86.8%, 高 ,TOP2A基因mrna表达水平与依托泊苷/蒽环类疗效正相关/ d+ t$ S$ u* |5 v) z I6 d+ X
EGFR mrna 表达: ≥21.5%, 低 ,EGFR基因mrna表达水平与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效正相关4 S+ \- ~1 X) G9 M) d
PDGFRβ mrna 表达: ≥91.2%, 高 ,PDGFRβ基因mrna表达水平与舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
' b3 ^+ x: Y0 Y0 ]/ fVEGFR1 mrna 表达: ≥41.7%, 中 , VEGFR1基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
+ a7 _/ S, p) YVEGFR2 mrna 表达: ≥83.1%, 高 ,VEGFR2基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关; O& }( V" _% r- X; {: |) Q
VEGFR3 mrna 表达: ≥78.5%, 高 ,VEGFR3基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
9 c' |' a* R7 G$ l0 H. [KIT mrna表达:≥23.8% 低 ,KIT基因mrna表达水平与伊马替尼疗效正相关
* G/ q Q4 U( d% x" w3 r+ }HER2/NEU mrna表达:≥48.0%, 中 ,HER2/NEU基因mrna表达水平与曲妥珠单抗/拉帕替尼疗效正相关9 d8 @, B- j P. R8 x/ ~1 e* h
AKT1 mrna表达:≥85.7% 高 ,AKT1基因mrna表达水平与肿瘤转移相关# m. {1 M2 U- e( Y* o( h9 J
mTOR mrna表达:≥64.9% , 中偏高,mTOR基因mrna表达水平与肿瘤不良预后正相关$ \6 `" }9 C. A/ Z
PIK3CA mrna表达:≥86.4% , 高 ,PIK3CA基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关0 M1 U! C$ b/ Y2 ~8 z' k3 a
MET mrna表达:≥44.2% , 中 , MET基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关' m' H! ?4 x& H9 B+ O) I# g0 _6 k0 Q
FGFR1 mrna表达:≥70.7% 中偏高,FGFR1基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关8 W" @2 T0 P2 E6 h
PARP1 mrna表达:≥35.2%, 中偏低,PARP1基因mrna表达水平与PARP抑制剂类疗效负相关" @+ V* p+ D, Q2 L- X% h4 o7 E' f
RET mrna表达:≥94.0%, 高 ,RET基因mrna表达水平与肿瘤侵袭正相关
, [7 M- {( ^! ^3 Y+ [PDGFR a mrna表达:≥98.3%, 高 , PDGFR a基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关( e5 k9 A3 c# I' y9 n. {
PD-L1 mrna表达:≥88.0% , 高, PD-L1基因mrna表达水平与肿瘤较差预后正相关. w$ U. a1 L& M9 w! P1 O8 }$ W
MAP2K1 mrna表达:≥48.3%, 中, MAP2K1基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关9 }$ s7 {% E: C3 s3 o3 d6 P& W' i
" a- `% A+ H9 f7 r* R" \
9 G4 j3 I% T' [$ t
- L# T/ G7 |2 h" @) bKRAS E3基因突变 野生型 无突变 KRAS基因外显了3突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关& s3 N, M) o$ A! l) `
BRAF E15基因突变 野生型 无突变 BRAF基因外显了15 p. V600A/E突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
/ \5 q2 R* P) F& v% ]0 C V% sPIK3CA E9基因突变 野生型 无突变PIK3CA基因外显了9突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/曲妥珠单抗/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
; n1 u- w& d( N! {& ~! y( ]5 OPIK3CA E20基因突变 野生型 无突变PIK3CA基因外显了20突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/曲妥珠单抗/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
; Z* o* I# u2 p$ XNRAS E2基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了2突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
. ~% ^4 a I3 P0 NNRAS E3基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了3突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关1 v9 i+ X8 A# r+ \2 Y
NRAS E4基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了4突变与西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
3 h1 u7 v! ~& f0 J: \KIT E9基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了9突变与伊马替尼(600毫克/天)疗效正相关
5 h, L/ M. t: w& j. n% cKIT E11基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了11突变与伊马替尼疗效正相关,与舒尼替尼疗效负相关
( m- t: g: Y# I* lKIT E13基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了13. p. K642E突变与伊马替尼疗效正相关$ K/ q3 L6 y% K
KIT E17基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了17 p. D816V突变与伊马替尼疗效负相关$ }4 q: l/ j0 G! _3 X
ROS1基因重排 阴性 基因无重排ROS1基因重排与克唑替尼疗效正相关6 N) A; B, D( w
MET基因拷贝数 1.50 基因无扩增 MET基因扩增与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼疗效负相关,与克唑替尼疗效正相关。
2 P# F# U1 A4 K# x 请大师帮我看一下有什么合适的靶向药,谢谢大家了。
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