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求助:脑脊液基因报告出来了,请教后续用药

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28191 10 JackGu 发表于 2024-2-19 19:53:16 |

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本帖最后由 JackGu 于 2024-2-19 20:08 编辑

今天出的脑脊液报告,
1.三个有临床意义的突变:
EGFR 基因:p.E746_A750del 、CTNNB1 基因:p.S33C、MUTYH 基因:c.934-2A>G

2.1个不明确意义的突变:POLE 47

详细见图。其中第1、2突变是原来的基因突变。

请教:@申医生 @柳叶刀 @keenman @老马 @包大大 @阳光~

后续建议治疗方案,拜谢!

                               
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10条精彩回复,最后回复于 2024-7-29 00:24

duoduo123  高中一年级 发表于 2024-2-19 21:06:05 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
用脑脊液做基因检测吗?

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JackGu  大学二年级 发表于 2024-2-19 22:30:31 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
duoduo123 发表于 2024-02-19 21:06
用脑脊液做基因检测吗?

脑脊液

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[LV.1]初来乍到
申医生  版主 发表于 2024-2-19 23:13:38 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 孟加拉
有奥西替尼耐药基因,还得以鞘内化疗为主

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JackGu  大学二年级 发表于 2024-2-20 08:00:42 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
申医生 发表于 2024-02-19 23:13
有奥西替尼耐药基因,还得以鞘内化疗为主

谢谢申医生,不需要联合一二代靶向?

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JackGu  大学二年级 发表于 2024-2-20 08:32:23 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
申医生 发表于 2024-02-19 23:13
有奥西替尼耐药基因,还得以鞘内化疗为主

仔细看了报告,耐药突变CTNNB1是原发就有的,是否可以:鞘注培美+特罗凯联阿西或184……我看报告说阿西可以wnt的信号通路,另外换特罗凯,也为后面用阿替丽珠做准备?@老马 @申医生 @包大大 @阳光~ @keenman

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申医生  版主 发表于 2024-2-20 15:25:01 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 辽宁
JackGu 发表于 2024-02-20 08:32
仔细看了报告,耐药突变CTNNB1是原发就有的,是否可以:鞘注培美+特罗凯联阿西或184……我看报告说阿西可以wnt的信号通路,另外换特罗凯,也为后面用阿替丽珠做准备?@老马 @申医生 @包大大 @阳光~ @keenman

整体还是以鞘内化疗为主,联合其他任何方案都可以

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JackGu  大学二年级 发表于 2024-2-20 19:41:47 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
申医生 发表于 2024-02-20 15:25
整体还是以鞘内化疗为主,联合其他任何方案都可以

谢谢申医生

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[LV.1]初来乍到
申医生  版主 发表于 2024-2-20 21:28:12 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 孟加拉
JackGu 发表于 2024-02-20 08:00
谢谢申医生,不需要联合一二代靶向?

三代耐药,联合一二代效果也不好

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JackGu  大学二年级 发表于 2024-2-20 21:34:17 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
申医生 发表于 2024-02-20 21:28
三代耐药,联合一二代效果也不好

看来只有鞘注+系统化疗

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